Cystická fibróza
Reklama
Neprůchodnost střev, dlouhotrvající novorozenecká žloutenka, neprospívání a typicky slaná chuť kůže. Takto se projevuje cystická fibróza neboli mukoviscidóza. Jedná se o závažné dědičné onemocnění, které je v současné době součástí novorozeneckého screeningu.
Popis nemoci
- Cystická fibróza je závažné dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro buněčný chloridový kanál.
- Vyskytuje se s frekvencí 1 na 2500 porodů, ročně se tedy v České republice narodí asi 35–45 nemocných dětí.
- V důsledku poruchy dochází k zahušťování hlenu v organismu, z čehož vyplývá většina klinických příznaků.
- Onemocnění zasahuje především dýchací cesty, zažívací systém, játra a žlučové cesty, slinivku břišní a varlata.
Obvyklá léčba
- Choroba není při dnešních léčebných možnostech úplně vyléčitelná.
- Postup a příznaky nemoci zmírňuje podávání léků a rehabilitace.
- Při těžkém poškození plic se obvykle přistupuje k jejich transplantaci.
Rizika neléčení nemoci
- Opakované infekce dýchacích cest mohou způsobit závažné poškození plicní tkáně.
- Postižení zažívacího systému bývá příčinou podvýživy, ale také opakovaných akutních zánětů slinivky břišní nebo cirhózy jater.
- Mezi další komplikace patří rozvoj cukrovky, řídnutí kostí a mužská neplodnost.
Nebyly nalezeny žádné výsledky.