Fenylketonurie
Reklama
Zaostávání v psychomotorickém vývoji, nápadně světlé vlasy, suchá a drsná kůže postižená ekzémem, typický zápach moči po myšině. Takto se projevuje fenylketonurie. Závažná dědičná metabolická vada způsobuje celou řadu zdravotních komplikací, v současnosti je ale naštěstí cílem plošného vyhledávání u novorozených dětí.
Popis nemoci
- Dědičné onemocnění je způsobené poruchou enzymu, který odbourává aminokyselinu fenylalanin.
- V případě poškození enzymu se fenylalanin hromadí v organismu a poškozuje především nervovou soustavu.
- Jedinou možnou prevencí je novorozenecký skrínink, který se v České republice provádí pravidelně už od roku 1975.
Obvyklá léčba
- Spočívá v celoživotní dietě s nízkým obsahem fenylalaninu.
- Dieta je důležitá zejména v dětském věku a v průběhu těhotenství.
- V určitých případech je možné podávat léky.
Rizika neléčení nemoci
- Zvýšená hladina fenylalaninu přestupuje do mozku a způsobuje závažné poškození nervového systému.
Nebyly nalezeny žádné výsledky.