Huntingtonova choroba

Reklama

Huntingtonova choroba nejčastěji postihuje osoby kolem 40 let, ale může propuknout kdykoli, má-li v sobě daná osoba mutovaný gen. Projevuje se choreou – mimovolními pohyby různých částí těla. Také se objevují různé psychiatrické poruchy a nakonec těžká demence.

Popis nemoci

Huntingtonova choroba se projevuje ztrátou nervových buněk v oblasti mozku, která se nazývá bazální ganglia. Bazální ganglia mají za úkol koordinaci pohybů.
Dědí se po rodičích, jedná se vlastně o příliš dlouhý úsek opakování bází C–A–G v DNA. Tento úsek se může při předávání DNA potomkům prodlužovat, proto může dítě zdědit chorobu po rodiči, jehož úsek C–A–G byl ještě v normě.

Obvyklá léčba

Léčba Huntingtonovy choroby není bohužel možná, je možné pouze tlumit příznaky.

Rizika neléčení nemoci

Vyskytne-li se v rodině Huntingtonova choroba, je možné provést testování ke stanovení rizika propuknutí choroby nebo přenosu na děti. Vzhledem k tomu, že nemoc může propuknout velmi pozdě nebo nikdy, má tento postup svá etická úskalí. Potvrzení mutace může pacientovi zničit život, ačkoli se choroby vůbec nemusí dočkat.