Leidenská mutace heterozygot
Reklama
Postihla vás nebo někoho ve vaší rodině hluboká žilní trombóza nebo plicní embolie? Příčinou může být zvýšená srážlivost krve v důsledku leidenské mutace. Onemocnění může přinášet celou řadu zdravotních komplikací. Problém přitom může odhalit jedině lékař, který provede testy na srážlivost krve a genetické vyšetření. Návštěvu ordinace tak není vhodné odkládat.
Popis nemoci
- Jedná se o dědičné onemocnění způsobené poškozením genu, který se účastní procesu srážení krve.
- Leidenská mutace srážlivého faktoru V zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin (trombů).
- Takzvaní heterozygoti mají poškozený jeden ze dvou genů a riziko trombózy je u nich 5–10× vyšší oproti zdravé populaci.
- Homozygoti mají poškozené oba dva geny a riziko trombózy je u nich 80–100× vyšší oproti zdravým jedincům.
Obvyklá léčba
- Samotné onemocnění není v současnosti vyléčitelné.
- Terapie tak spočívá v odstranění rizikových faktorů. Ženy s leidenskou mutací by tedy například neměly užívat hormonální antikoncepci.
- V těhotenství je zapotřebí pravidelné sledování odborníkem a případné užívání léků na „ředění krve“.
Rizika neléčení nemoci
- Krevní sraženina může vycestovat do plic a způsobit život ohrožující plicní embolii.
- V těhotenství může vést k potratu nebo předčasnému porodu.
Nebyly nalezeny žádné výsledky.