Marfanův syndrom
Reklama
Zhruba polovina nositelů Marfanova syndromu neví, že jím trpí. Tito lidé mají tak pružné vazivo, že by strčili do kapsy hadí ženu v cirkuse. Zároveň jsou nápadně vysocí s dlouhými, tenkými končetinami a prsty. Mají problémy nejen s klouby, ale také s plícemi, očima a srdcem.
Popis nemoci
- Marfanův syndrom je dědičná porucha fibrilinu – bílkoviny, která je jednou ze základních složek vaziva.
- Veškeré vazivo v těle je abnormálně pružné a volné.
- Dochází k deformitám kloubů a páteře, nedomykavosti srdečních chlopní, poškození očí a mnoha dalším problémům.
- Část osob s Marfanovým syndromem má deformovanou dutinu ústní – tzv. „gotické patro“ a značné problémy s prořezáváním zubů.
Obvyklá léčba
- Problémy v pohybovém aparátu pomáhá zmírnit správné cvičení a v některých případech i operační korekce kloubů nebo páteře.
- K aktivní léčbě se přistupuje také u očních problémů, výdutí aorty a spontánního pneumotoraxu – průniku vzduchu do hrudní dutiny.
- Pro život s Marfanovým syndromem je nejdůležitější informovanost a schopnost rozeznat naléhavou situaci.
Rizika neléčení nemoci
- Nebezpečné jsou především výdutě aorty, narušená funkce srdce a plicní choroby, které mohou bez léčení postupovat a ohrozit nemocného i na životě.
- Odchlípení sítnice může nastat kdykoli a vést k trvalé slepotě.
Nebyly nalezeny žádné výsledky.